Talasemia jest jedną za najpopularniejszych przyczyn uwarunkowanej genetycznie niedokrwistości u ludzi. Występuje głównie w obrębie basenu Morza Śródziemnego, niektórych rejonach Afryki oraz południowej części Azji. Schorzenie charakteryzuje się dużą różnorodnością pod względem miejsca występowania mutacji, ciężkości przebiegu oraz rokowań na przyszłość.Przyczyny talesemii
Przyczyną talasemii są mutacje w obrębie 16 lub 11 chromosomu. Powodują one przyspieszony rozpad czerwonych krwinek, oraz ich charakterystyczny tarczowaty kształt, poprzez zaburzenia syntezy hemoglobiny. Rozróżniane są dwa główne typy choroby; alfa i beta, choć zdarzają się mutacje zaburzając produkcję również innych rodzajów globin.
Choroba zazwyczaj dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny (w przypadku dwojga nosicieli szansa na chore potomstwo wynosi 25%) choć sporadycznie zdarzają się postacie dominujące (50% szans na przekazanie choroby potomstwu).
Czytaj więcej – Poradnia Hematologiczna: Hematolog Gdańsk w Lifemedica
Objawy talesemii
Objawy w pełni zależą od nasilenia choroby. Wyróżniamy trzy główne postacie talasemii;
postać ciężka; występuje u osobników hemozygotycznych. Pierwsze symptomy choroby daje się zaobserwować już w okresie noworodkowym. Objawami są przede wszystkim ciężka niedokrwistość, powiększone narządy wewnętrzne (wątroba i śledziona) oraz zaburzenia rozwoju fizycznego spowodowane przewlekłym niedokrwieniem tkanek.postać pośrednia; w tej postaci objawy nie są tak nasilone jest w typie ciężkim, jednak może pojawić się okresowa (zabiegi chirurgiczne, ciąża) konieczność wdrożenia leczenia.
postać łagodna; występuje u osobników heterozygotycznych. Może zostać wykryta na podstawie badania krwi oraz USG wykonanym po 1 roku życia dziecka, które wykaże powiększenie śledziony. Bywa trudna do wykrycia z uwagi na prawidłowe wartości erytrocytów w badaniach krwi. Zdiagnozowanie najłagodniejszych postaci alfa talasemii możliwe jest tylko dzięki specjalistycznym badaniom,
Rokowanie przy talsemii
W zależności od postaci choroby rokowanie może być dobre (postać łagodna) lub niekorzystne (postać ciężka).
Leczenie talesemii
Łagodna i pośrednia postać talasemii zazwyczaj nie wymagają leczenia, choć w przypadku tej drugiej stosuje się transfuzje w okresach zwiększonego zapotrzebowania (np. ciąży). Chorzy z postacią ciężką wymagają regularnego przetaczania krwi a czasem nawet przeszczepu szpiku i usunięcia śledziony w celu zatrzymania rozwoju choroby. Zazwyczaj konieczna jest również rehabilitacja oraz doraźnie zwalczanie skutków niedokrwienia narządów wewnętrznych oraz kości. Specjalistyczna opieka konieczna jest przede wszystkim w pierwszych latach życia by zapewnić dziecku szansę na prawidłowy rozwój. Podstawowym ośrodkiem gdzie chorzy na talasemię mogę uzyskać pomoc jest poradnia hematologiczna.
Niestety dla większości lekarzy anemia to anemia i nie rozróżniają jej rodzajów. Zwłaszcza, że hematologia to stosunkowo młoda dyscyplina naukowa i specjalizacja z niej nie jest wcale taka powszechna. Lepiej więc od razu iść do prawdziwego eksperta, niż szukać porad i tracić czas u lekarza ogólnego, który powie nam mniej więcej tyle na temat anemii, co wyczytamy w internecie.
Nie do końca wierzę, że anemia może mieć podłoże genetyczne. Samo nic się nie dzieje. Do mutacji nie może dojść w organizmie kilkanaście albo kilkadziesiąt lat po jego urodzeniu. Albo jest ona od razu, albo zachodzą czynniki, które powodują zmiany, wpływające na wystąpienie anemii.